Il Test Genetico Pre-Impianto rappresenta un elemento importante nell’ambito della medicina riproduttiva perché permette di rilevare embrioni con alterazioni genetiche e cromosomiche, evitando aborti e la trasmissione ai figli di malattie importanti come la fibrosi cistica, talassemie, distrofie, ecc.
Uno dei futuri genitori è un portatore sintomatico o asintomatico di una malattia genetica o di un'anomalia cromosomica.
La donna è portatrice di una malattia legata al cromosoma sessuale X.
La coppia ha alle spalle precedenti di aborti ripetuti e fallimento dell'impianto, oppure l’età della madre è avanzata.
Casi precedenti in famiglia
Se uno dei due genitori è affetto da una malattia
Lo studio TGP può essere eseguito solo su embrioni generati dalla fecondazione in vitro. Inoltre è importante disporre di un buon numero di embrioni poiché, dopo lo studio, quelli anomali verranno scartati e verranno trasferiti solo quelli diagnosticati come normali in relazione al motivo dello studio.
Per eseguire la TGP è meglio che gli embrioni vengano coltivati fino allo stadio di blastocisti che si raggiunge il 5-6° giorno dopo la fecondazione. Questo è il momento in cui l'embrione ha già una massa cellulare interna che darà origine al feto e un altro strato esterno chiamato anche trofoectoderma che darà origine alla placenta. In questa viene eseguita la biopsia embrionale.
La biopsia embrionale è la tecnica che permette di realizzare un piccolo foro nel trofoectoderma dell'embrione per aspirare 4-5 cellule con una micropipetta. Poiché queste cellule daranno origine alla placenta, se la tecnica è ben eseguita non dovrebbe influire sullo sviluppo del feto. Una volta realizzata la biopsia, l'embrione viene vetrificato o trasferito in seguito al risultato dello studio.
Lo studio dell’embrione
I campioni sottoposti a biopsia di tutti gli
embrioni vengono analizzati nel laboratorio
di genetica in base alle indicazioni della coppia.
Una volta finalizzato lo studio, il laboratorio fornisce un rapporto che indica quali embrioni sono trasferibili e quali no.
Grazie al Test Genetico Pre-Impianto possiamo prevenire malattie più note come la sindrome di Down; ma anche molte delle cosiddette malattie rare, e persino alcuni tipi di cancro ereditario.
Noi di Equipo Juana Crespo disponiamo di un laboratorio di PGT dotato dei migliori professionisti esperti nello studio dell’embrione. Tutto ciò ci ha permesso di essere una delle cliniche con le migliori percentuali di successo in questa tecnica.
Tipi
di PGT
Il PGT-A o Test Genetico Pre-Impianto (Preimplatation Genetic Testing for Monogenic Aneuploidy) ci dice se il numero di cromosomi di un embrione è corretto. Questo studio viene effettuato su donne di età materna avanzata, in coppie con cariotipo alterato, pazienti con aborti frequenti o interruzioni previe a causa di alterazioni cromosomiche. In caso di cariotipo alterato dei pazienti, lo studio viene denominato anche TGP-SR o TGP di riordinamenti strutturali (Structural Reorganization, in inglese).
Il TGP-M o PGT-M (Preimplatation Genetic Testing for Monogenic Diseases) si realizza per rilevare un’eventuale malattia genetica monogenica nell’embrione prima del trasferimento.
Il TGP-M ci dice se gli embrioni sono affetti da una malattia causata da un'alterazione in un gene specifico A questo studio vengono sottoposti i pazienti con una malattia ereditaria (nella coppia o in famiglia) o i pazienti con un test di compatibilità in cui coincide la stessa malattia per evitarne la trasmissione ai figli. Per effettuare questo tipo di test sugli embrioni è necessario innanzitutto realizzare uno Studio di Informatività che consiste in una serie di analisi genetiche della coppia e familiari per ottenere maggiori informazioni sulla malattia e considerare le possibilità genetiche nei futuri embrioni.
